DeepMind può prevedere le malattie genetiche

 Un modello del team AI di Google analizza gli effetti delle mutazioni del dna e potrebbe accelerare la ricerca sulle malattie rare.

Nel codice genetico si nascondevano milioni di potenziali colpevoli, sotto forma di mutazioni del dna in grado di creare scompiglio nella biologia di un individuo. Di particolare interesse per il progetto erano le cosiddette varianti missenso: modifiche di una sola lettera del codice genetico che determinano la formazione di un amminoacido diverso all'interno di una proteina.

Nel genoma umano sono presenti 71 milioni di possibili varianti missenso e in media ogni persona ne presenta più di 9000. Anche se nella maggior parte dei casi sono innocue, alcune di queste mutazioni sono associate a malattie genetiche come l'anemia falciforme e la fibrosi cistica, ma anche a patologie più complesse come il diabete di tipo 2, che può essere causato da una combinazione di piccole modifiche genetiche.

Pur essendo basato su AlphaFold – l'innovativo modello di DeepMind che ha previsto la struttura di centinaia di milioni di proteine a partire dalla loro composizione aminoacidica – lo strumento funziona in modo diverso. Invece di fare previsioni sulla struttura di una proteina, AlphaMissense lavora in maniera più simile a un modello linguistico di grandi dimensioni (Llm) alla base dei sistemi di intelligenza artificiale, come ChatGPT di OpenAI.

AlphaMissense è stato addestrato utilizzando il gergo della biologia umana (e dei primati), e quindi sa come dovrebbero apparire le normali sequenze di amminoacidi nelle proteine. Quando gli viene sottoposta una sequenza sbagliata il sistema se ne accorge, come se si trattasse di una parola incongrua in una frase. "È un modello linguistico, ma addestrato sulle sequenze proteiche – spiega Jun Cheng,